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X-ALD환자의 표현형

6가지 임상 표현형 : 침범 부위, 발병 연령, 신경증상의 진행속도에 따라 분류
표현형 기술 빈도
소아대뇌형 10 세 이전에 증상 시작, 진행성 행동, 지각, 신경학적 결핍 보통 3년 내 완전 불구,염증성 뇌의 탈수초 현상 31-35%
청소년기 대뇌형 소아 대뇌형과 비슷. 증상 시작이 10-21세. 진행은 소아대뇌형에 비해 더딤 4-7%
부신척수신경병형(AMN) 증상시작 : 28+/-9세. 수십 년에 걸쳐 진행. 원위부 축삭병. 주로 척수 침범.
염증은 소량 혹은 없음. 45%는 염증 반응과 함께 언젠가 다양한 대뇌 침범 가능. 다발성 신경경화증으로 오진
26-46%
성인대뇌형 증상시작 : 21세 이상. AML의 증상의 선행없이 소아 대뇌형과 비슷한 빠른 대뇌 침범 2-5%
단순 부신기능 부전형 신경증상 없는 단순 부신기능 부전 6-17%
무증상형 신경학적 기능 이상, 내분비 기능 이상 없는 ALD 유전자 이상 4-18%
cf) AMN의 빈도는 나라마다 차이가 많은데 이는 진단이 어려움에 기인 가능.
단순 부신기능 부전형과 무증상형의 표현형의 빈도는 나이에 따라 변동가능한데, 이 군의 환자들이 나이가 듦에 따라 신경학적, 내분비 기능 이상 발생 가능.
- 대부분(아마 모든) 무증상 환자는 후에 다른 형태로 발현하고, 이러한 여러 가지의 표현형이 한 친척 혹은 한 가족에서도 다르게 나타날 수 있다.
- 돌연변이 분석(유전자 이상 부위 결정)이나 생화학적 검사로 표현형들을 감별할 수 없다.


   
복합 대가족 사이의 A-Phenotype 복합 핵가족 사이의 B-Phenotype
대 가 족 비 율 핵 가 족 비 율
CCER 54 30.3% 66 49.3%
CCER/AMN 90 50.6% 35 26.1%
AMN 34 19.1% 33 24.6%
합 계 178 134

- 핵가족은 할아버지와 손자까지 포함한다. 대가족은 모든 혈연관계를 다 포함한다.
- CCER은 대가족 또는 핵가족 소아기시절 대뇌형의 유일한 표현형을 가르킨다.
- AMN은 유일한 표현형을 가르킨다. CCER/AMN은 소아기시절의 대뇌형과 AMN 둘 다 존재하는 것을 말함.
- 표현형(청소년기와 성인의 뇌, 부신기능부전은 유일한 징후가 없는)은 이 분석에 포함되지 않는다.

소아대뇌형 ALD
- 발병나이 : 평균 7.2+/-1.7세(2.75-10세) 3세 이전에 신경학적 증상 이상이 나타난 경우는 1명.
   85%에서 신경학적 증상이 있을 때 부신기능 부전증의 소견이 병행
- 첫 신경증상
   ALD의 소아시절 대뇌형에 관련된 160명 환자의 초기증상

No. 증 상 비 율 No. 증 상 비 율
1 학업의 어려움 16% 12 하체의 약함 3%
2 행동의 장애 13% 13 손쓰기의 어려움 2%
3 시력장애 11% 14 두통 2%
4 청각장애 8% 15 근육움직임의 손실 1%
5 옷입는 것의 장애 8% 16 요실금 1%
6 치매 7% 17 1%
7 발작 7% 18 대변의 실금 0.3%
8 지나친 행동 6% 19 뇌압의 상승 0.3%
9 사팔눈 5% 20 삼킴의 어려움 0.3%
10 보행의 어려움 4% 21 혼수상태 0.3%
11 말하기 어려움 4%


- ALD의 뇌형은 이론적으로 볼 때 이와 같은 변화의 단계를 거친다.
- 뇌기능의 손실로 인해 탐지되는 신경 정신학적인 테스트를 해 보았다.
- 신경질환에서 명백히 알려진 바로는 더 힘겨운 과정의 징후가 있다는 것.
- 명백한 신경학적 증상이 있기 전에 자세한 정신신경 검사만으로 진단할 수 있는 대뇌피질 기능이상이 선행되는 기간(대개 수년)이 있다(주로 시각 및 청각기능, 단기간 시각 기억 기능, 새로운 학습에 장애 많다)
- 초기 행동의 변화로는 감정의 기복, 위축 혹은 과잉된 행동, 학교적응실패
- 청각 장애 의심 소견 : 전화상이나 시끄러운 데서 잘 못 알아먹는 경우가 초기 증상일 수 있으나, 이때 청각기능 검사상에서는 정상일 수도 있다.
- 주의력 결핍증후군으로도 오인 가능
- 급속도로 실행증, 입체 인식 불능, 서화감각 장애와 공간 위치 감각 소실 초래 행동이 양측성대뇌 침범으로 치매 현상비슷, 사시 가능
- 1/3에서는 시각 장애가 초기에 나타나는데 시야 장애 및 시력 감소되나 나중에는 시신경 위축으로 인한 시력 소실 초래
- 거의 대부분에서 병의 경과 중 부분 혹은 전신성 경련 초래, 7%에서는 경련이 첫 증상
- 만일 한번 신경증상이 나타나면 급속히 악화
- 첫 신경증상에서 명백한 식물인간 상태까지 평균 1.9년 +/- 2년(0.5-10.5년) 식물인간 상태로 몇 년 지나다 평균 9.4+/-2.7세에 사망(5.1-19세)
- 부신 기능 부전 증상 :피곤, 간헐적 구토, 피부 착색
   검사 : ACTH자극 유발 검사

청소년기 대뇌형ALD
- 42/837 명에서 첫증상이 11-21세 출현
- 증상과 진행은 소아ALD와 비슷

AMN(부신척수신경병)
- 20대 중반의 남자가 다리가 퍽퍽하고, 둔하다가, 전신적 무기력, 체중감소, 피부착색과 오심 구토증상이 발생. 신경증상은 서서히 진행하는데, 다음 5-15년에 보행장애 발생하고, 배뇨장애도 20대에서 30대에 발생.
- 예후가 소아 대뇌형보다 좋음.

ALD보인자 여성
- ALD의 보인자 여성의 약 20%에서 AMN과 비슷한 신경학적 증상이 경미하거나 혹은 중등도로 존재 가능. 그러나, AMN 남자에 비하여 증상발현이 늦고(평균 37.8 +/- 14.6세), 증상도 가벼움.
- 자세한 신경학적 검사나, 신경생리학적 검사로 증상이 없어도 약 50%에서 이상소견 발견.
- 치매증상, 행동장애, 혹은 시력장애가 1-3%에서 발생하고, 부신 기능 부전은 약 1%에서 출현.
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