ALD(Adrenoleukodystrophy)란?

일명 "로렌조 오일"병으로 알려진 부신백질이영양증(ALD)은 1923년도에 처음으로 보고된 후 1963년도에 성염색체열성으로 유전된다는 것이 밝혀진 희귀유전병으로서 50,000명 중 한 명 정도 발병하는 것으로 알려져 있으며 인종간 차이 없습니다. ALD는 신경계의 백질, 부 신피질, 고환을 침범하는 질환으로 임상양상은 침범부위, 발병연령, 신경증상의 진행정도에 따라 매우 다양하게 표현되는데 보통10세 이전에 증상이 나타나는 소아대뇌형이 가장 흔하고 드물게는 청소년기 및 20대 성인에 시작하는 수도 있습니다. 때로는 부신기능만이 부전 한 경우도 있고 드물게는 ALD 유전자 이상이 있어도 신경학적 기능이상이 없는 경우도 있습니다.

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Very Long Chain Fatty Acids (VLCFA)

초장쇄지방산은 탄소수가 22개 이상인 지방산입니다

그 지방산의 생합성은 소포체에서 일어나며 대부분의 지방산과 달리 VLCFA는 너무 길어서 미토콘드리아 , 식물 의 소포체 (ER)에서 대사되기 어렵고 퍼록시솜 에서 대사되어야 합니다 부신백질이영양증 및 젤위거 증후군 과 같은 특정 과산화소체 장애는 VLCFA 축적과 관련될 수 있습니다.

긴사슬지방산 표기 C:22 C:24 C:26 C:22/24 C:24/26

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현재 국내에는 어른남성 어른여성 그리고 어린이 포함 대략 150여명 정도가 부신백질이영양증 환자가 있는것으로 알고있다 이들은 힘든 치료과정속에서 나날이 힘겹게 생명을 이어나가고 있으며 몇몇 아이들은 어린 나이에 세상을 떠난 안타까운 이 들도 있다 그 중 한아이의 MRI사진 사례를 적어봅니다 후두엽쪽에 백질이 많이 진행된 상태이며 이때 나이가 8살때이다 초기에 신경학적으로 보이는 증상은 눈에 사시끼가 살짝보였으며 시간이 지날수록 눈앞에 사물을 알아보기가 힘들어 졌으며 보행에도 문제가 생겨 중심을 잃는 일이 많아졌고 사물에 부디치는 증상을 많이 보였다

그 후 시력이 점점 떨어져 결국 시력과 청력을 상실하게 되고 물론 학교도 초등학교2학년 봄에 그만두게 되었으며 그 뒤로 이 아이는 침상에 누워 일어나지 못했으며 3년 후

1 2살에 세상을 떠나게되었다 처음엔 증상이 미미하여 대수롭지 않게 생각했었는데 시간이 지날수록 신경학증 증상이 뚜렸하게 나타나면서 심각성을 깨닫고 큰병원을 다녔지만 저 MRI사진이 처음 찍었을때 나타난 백질의 모습이므로 너무 늦었기에 그 아이는 안타깝게 어린나이에 세상을 떠나고 말았다 이 사연 말고도 많은 이야기와 사연들이 여기 계신 환우분들께서 격었고 현재도 힘든 투병생활을 가족들과 함께 하고있다 그러나 이 ALD환우회 모임에서 많은 정보 공유와 아픔까지도 함께 나누고 위로 하면서 서로 의지해 나가고 있다

진단＆치료-생화학검사 방법

◇발생양태=X염색체 상에 원인 유전자가 있는 것으로 알려져 있다. 이 유전자의 돌연변이로 혈장 및 조직(특히 뇌및 부신 피질) 내에서 ‘매우 긴꼬리 지방산’이 분해되지 않고 축적되면서 일부가 대뇌로 들어가 신경세포를 파괴한다.
발병 연령,신경증상의 진행속도 등에 따라 크게 3가지 유형으로 나뉜다. 소아형은 가장 흔하면서 치명적인 유형. 보통 5∼10세에 발병한다. 이 경우 지적 능력및 운동 기능이 급격히 떨어지고 발작,청력 및 시력상실 등 신경증상이 급속히 진행돼 대개 3년 이내에 식물인간 상태가 된다.
청소년형은 11∼21세에 발생하며 소아형과 비슷한 증상으로 보이지만 다소 느리게 진행되는 것이 특징. 그러나 주로 21세 이후 발병하는 성인형은 소아형처럼 진행이 빠르다.
성인형 중 특히 부신척수신경증형(AMN)은 하지마비, 괄약근 기능부전, 성불능증을 합병하고 드물게 무정자증,남성호로몬 분비 부족 등의 증상을 일으키기도 한다.
국내 환자들은 대부분 소아형이다. 성인형은 2명이 보고돼 있지만 그 중 한명은 최근 사망했다.
서울대병원 소아과 황용승 교수는 “보통 남아(남자)에게서 발병하지만 새로이 발견된 ‘신생아형’의 경우 여아에게서 발생하기도 해 주목된다”고 말했다.

◇진단·치료=뇌자기공명영상(MRI)이 초기 질환의 진단에 유용하다. 하지만 정확한 진단을 위해서는 생화학적 분석,부신기능 검사 등이 필요하다. 생화학 검사는 혈중이나 피부의 섬유모세포내에 ‘매우 긴꼬리 지방산’ 수치를 측정하는 방법으로 이뤄진다.
남아의 경우 어린 나이에 기억상실,학교적응 실패, 경련 등의 증상을 보이거나 남자 친척 중 척수 질환을 앓는 남자친척이 있을 때 이들 검사를 받아볼 필요가 있다.
문제는 이들 검사에서 ALD가 의심된다고 해도 이를 근본적으로 완치시킬 방법이 없다는 점. 현재 이 병의 치료법은 단지 진행을 늦추기 위한 방법밖에 없는 실정이다.
영화 ‘로렌조 오일’의 실존 인물인 미카엘라 오도네가 찾아낸 기적의 치료물질 ‘로렌조 오일’도 증상이 진행되기 전 환자의 경우 뇌에 침범,신경세포를 파괴하는 ‘매우 긴꼬리 지방산’ 의 생성을 억제하는데 도움이 될 뿐 이미 증상이 진행중인 환자에겐 소용이 없는 것으로 알려져 있다.
전남의대 소아과 국훈 교수는 이에 대해 “로렌조 오일은 혈중 ‘매우 긴꼬리 지방산’의 수치를 감소시키는 데 일정한 효과가 있지만 뇌신경세포의 파괴를 막을 수는 없는 것으로 확인됐다”고 설명했다.
이밖에 고지혈증 환자에게 쓰는 로바스타틴이나 대사장애 치료제 4Pb,옥타코사놀 제제 등도 치료를 위해 사용된다.그러나 이 역시 확실한 효과가 입증되지 않고 있다.
골수이식은 지난 1981년 첫 시도된 뒤 현재 55개국에서 120여명에게 시술돼 55%정도의 성공률을 보이고 있는 것으로 보고돼 있다. 그러나 국내에선 이 시술을 받은 4명의 환자가 모두 사망했다.

국교수는 “가장 확실한 치료방법은 병의 원인 유전자를 찾아내 치료하는 것이지만 그 때까진 아직 많은 시간이 필요할 것같다”고 말했다.

출처:국민일보

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2024-11-27

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