매우 긴 사슬 지방산 Very long chain fatty acid
스테판 켐프 박사 및 폴 왓킨스(Paul Watkins), MD, Ph.D.
생화학적 관점에서 ALD/AMN의 문제는 무엇입니까?
부신백질이영양증 환자의 경우 신체 대부분의 조직에 VLCFA(Very Long Chain Fatty Acid)가 너무 많이 축적됩니다. 이러한 과잉은 뇌와 부신에서 가장 심각하며 신경학적 문제와 부신 기능 부전(애디슨병)을 초래합니다. VLCFA는 또한 혈장에 축적됩니다. 이를 통해 혈액 검사를 통해 부신백질이영양증을 진단할 수 있습니다.
부신백질이영양증이 의심되는 여성의 VLCFA 수치는 정상입니다. 이것은 무엇을 의미 하는가 ?
혈장 VLCFA 분석은 부신백질이영양증에 가장 자주 사용되는 진단 테스트입니다. 분석은 C26:0의 수준 증가와 C26:0/C22:0 및 C24:0/C22:0 비율의 증가 입증에 따라 달라집니다. 2,000명 이상의 ALD 환자(남성 및 여성)를 대상으로 한 이 분석법의 경험에 따르면 ALD가 있는 여성의 약 10~20%가 정상 수준의 VLCFA를 가지고 있는 것으로 나타났습니다.
여성의 경우 정상적인 혈장 VLCFA 수치는 부신백질이영양증 진단을 배제하지 않습니다. 여성에게 부신백질이영양증이 의심되는 경우 유전자 검사가 진단을 위한 가장 신뢰할 수 있는 방법입니다. 이상적으로, 가족 내 병원성 변종은 영향을 받은 남성 또는 절대 이형접합자 친척에서 정의되어야 합니다(절대 이형접합자는 부신백질이영양증으로 진단받은 아버지가 있는 여성 또는 유전적으로 입증된 부신백질이영양증이 있는 두 자녀를 둔 여성입니다).
2020년에는 C26:0-lysoPC(ALD 신생아 선별검사에 사용됨)를 함유한 VLCFA가 모든 ALD 남성과 여성에서 상승한 것으로 나타났습니다(오픈 액세스 간행물 읽기 ). 또한 혈장 VLCFA 수치가 정상 범위인 ALD가 있는 여성은 건조혈반과 혈장에서 C26:0-lysoPC 수치가 상승했습니다. 따라서 C26:0-lysoPC는 ALD 진단 바이오마커로서 VLCFA 분석을 능가합니다.
지방산이란 무엇입니까?
지방산의 화학 구조를 설명하기 전에 약간의 화학적 배경 지식이 필요합니다.
소금이나 물처럼 우리에게 친숙한 대부분의 화학물질은 "원소"라고 불리는 다양한 구성 요소로 구성됩니다. 소금은 나트륨(Na)과 염소(Cl)라는 성분으로 이루어져 있습니다. 그 화학 구조는 매우 간단합니다. 하나의 나트륨 원자 또는 분자가 하나의 염소 원자에 연결되어 있습니다. 이들을 서로 결합시키는 힘을 화학적 결합이라고 합니다. 나트륨은 다른 분자 1개와만 결합할 수 있습니다. 염소의 경우에도 마찬가지입니다. 따라서 소금의 화학구조는 Na-Cl로 표기할 수 있다. Na와 Cl을 연결하는 선은 화학 결합을 나타냅니다.
물은 좀 더 복잡합니다. 수소(H)와 산소(O)라는 원소로 이루어져 있습니다. 수소는 다른 원소와만 "결합"할 수 있다는 점에서 Na 및 Cl과 같습니다. 산소는 두 개의 결합을 형성할 수 있습니다. 물에서는 두 개의 H가 하나의 O와 결합합니다. 따라서 물의 구조를 HOH로 쓸 수 있습니다. 원소가 다른 원소와 결합할 수 있다는 사실로 인해 자연은 우리와 주변 환경을 구성하는 믿을 수 없을 정도로 거의 무한한 수의 화학 물질을 생산할 수 있게 되었습니다.
지방산은 H, O, 탄소(C)로 구성됩니다. 탄소는 4개의 결합을 형성할 수 있습니다 . 이것은 탄소를 매우 다양한 요소로 만듭니다. 지방산의 지방 부분은 서로 결합된 탄소 원자 사슬입니다. 각 C는 여러 H와도 결합되어 있습니다.
VLCFA 우리는 그들에 대해 무엇을 알고 있습니까?
1) 일반적으로 신체에 존재합니까?
- 예!
2) 그 기능은 무엇입니까?
– 이는 신경 섬유 주변의 "절연체"인 미엘린을 포함한 뇌막의 일부입니다.
3) 그들은 어디에서 왔는가?
– 식이 공급원과 체내 생산을 통해 짧은 지방산을 긴 지방산으로 늘립니다.
4) 부신백질이영양증에서 VLCFA 수치가 증가하는 원인은 무엇입니까?
– 신체가 너무 많이 만듭니다.
– 신체가 과잉량을 제거하지 않습니다.
5) 다음 중 올바른 가능성은 무엇입니까?
– 환자 지원자와 실험실 세포를 대상으로 한 연구에 따르면 일반적으로 VLCFA를 분해하거나 산화하는 과정에 부신백질이영양증이 있는 것으로 나타났습니다.
신체는 일반적으로 지방산을 어떻게 산화합니까?
일련의 화학 반응을 통해 신체는 한 번에 두 개의 탄소를 제거하여 지방산을 단축합니다.